一、地中海贫血与基因有什么关系
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍)，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
二、地中海贫血会不会传给下一代
地贫基因携带者并不发病，可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状，一般不易发现，往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生，却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者，则遗传风险更大。
在我国，地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，重型地贫多会生长发育不良，常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。
地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期(出生前)死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态，易被溶解破坏，血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。贴心提示
对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生。
三、检查地中海贫血重要吗
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
四、地中海贫血应该如何预防
1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。
4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
5.产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。
原标题：关于地中海贫血的知识地中海贫血检查重要性
