什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种会导致胎儿发生畸形或生命危险的疾病，这种疾病会给患儿带来极大的危险，因此一定要加以重视。那么下面我们就一起来看看唐氏综合症有哪些了临床表现，了解一下唐氏综合症的检查方法以及预防唐氏综合症的措施。
唐氏综合征也就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性患儿无生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型。
(1)标准型
占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型
占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
脚趾甲变厚变黄是怎么回事呢，在我们生活中想必大家对于脚趾甲变厚变黄的情况还是有一定的了解的吧，那么大家知道脚趾甲变厚变黄怎么办吗，脚趾甲发黄怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
脚趾甲变厚发黄是什么病
一般来说，指甲增厚，一桩像隆起，桥面不再是透明的，黄色的，或是绿色的，或是白色的，或是白色的，或是黑色的，等等，都要盖上一张床的自然粉。这是一个典型的指甲真菌感染的迹象。
在春夏交际的季节，湿热而多汗的脚趾或者双手很容易发生真菌感染，真菌侵入甲板与甲床的缝隙，在里面大量繁殖，会明显地影响指甲的外观，导致指甲明显增厚，甲板不再透明，不同的真菌会引起不同的颜色改变，掩盖了甲床的颜色。
脚趾甲发黄变厚，最有可能患的就是真菌感染引起的灰指甲。
灰指甲是指甲颜色变厚的黑色或灰色，或黄色的白色斑点，失去光泽是本病的主要表现。一般指(趾)一开始，或所有指(趾)可能会患上一个。
患病甲板失去光泽，日久甲板增厚变形，呈灰白、污黄色，表面高低不平。甲板变脆而破损脱落，甲下常有角蛋白及碎屑沉积。有时，甲板可与甲床分离。
灰指甲典型症状
1、一种表现为白甲，常先从甲根开始，甲板表面出现小白点，逐渐扩大，致甲板变软下陷。
2、另一种损害先从甲游离缘和侧壁开始，使甲板出现小凹陷或甲横沟，逐渐发展至甲板变脆，易碎，增厚，呈内褐色。甲下碎屑堆积常易使甲变空，翘起与甲床分离，甲板表面凹凸不平，粗糙无光泽。
老人脚趾甲变厚发黄怎么办
尽管许多人趾甲增厚黄会用小刀刮脆薄或增厚的疾病，疾病的挫伤和涂10%碘酒或30%冰醋酸溶液，但在厚厚的黄色最专业的脚趾甲变的处理方法有以下三种。
1、手术拔甲
适于单发的指甲，局部麻醉，将患甲拔除。这种方法创面大，出血，易引起感染。手术后一般会感觉较疼痛，容易重新感染复发，临床现已较少使用。心脏病、高血压、糖尿病等患者，不宜手术治疗。
2、内服药物
适于多个指(趾)甲，可治愈80%以上的甲癣及甲真菌病，但因为这类药必须达到真菌所寄生的甲板处才能发挥抗菌作用，用药量大，用药时间长，应定期监测药物不良反应。
①每日口服特比萘芬片250mg，连服6～12周。
②伊曲康唑400mg/天，连服7天、休息21天为一疗程，持续3～6个疗程。
③每周1～2次服氟康唑150mg，连续4月以上。
3、外用疗法
根据药剂不同，主要局部涂药和封包削治等方法。
①使用指甲锉(非专业人士切忌用刀片，以免出血感染其他疾病)将不规则坏甲磨薄，磨甲周期为2天一次为佳。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.X线片、超声、心电图、脑电图等
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预防
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
结语：唐氏综合症具有一定的遗传性，所以，年轻夫妇如果打算要宝宝的话，建议双方一起去医院给身体做一下详细的体检，符合备孕条件的话，再健康生育。而在整个怀孕期间，准妈妈所需的营养元素一定不可或缺，以免影响胎儿的发育，这样才能有效的避免唐氏综合症的出现。
